人類的DNA補完研究已進行左超過20幾年，一直都都受限於技術，人類基因組序列科學上都有約15%未能完整了解，科學家無法確認一些 DNA 片段彼此順序與關係，特別係帶有好多重複序列的片段。直到2013年依然缺少8%人類DNA序列。直到最近全球30幾個研究單位大合作的 Telomere-to-​Telomere（T2T）Consortium 計畫終於發表論文指出一個人的完整DNA測序終於100%呈現。咁代表咩野？我覺得需要懂得科學的朋友們話我知？我識條鐵咩？

如同上段提到相關的DNA測序研究由全球 30 所研究單位的研究者共同合作，成功將人類基因體序列理解補完。University of California Santa Cruz基因組學家 Karen Miga 與團隊係 5 月 27 日發表左一篇論文公布定序成果，指人類基因體序列終於完整呈現。DNA 鹼基數從 29.2 億增加至 30.5 億，發現增加左 4.5%。研究團隊更係過去缺漏的序列發現約 115 個能夠表現蛋白質的新基因，使目前已知基因總數達 19,969 個。

今次新測序出的基因組片段被稱為 T2T-CHM13，對比2013 年後使用的人類基因組序列資料增加將近 2 億個序列。研究成果顯示科學家已經能夠做到將 DNA 分子序列完整定序，對未來研究也有重要影響。生物資訊學家認為呢項研究會係人類一個重要的里程碑，並且相位相關新資訊將能夠對好多難解的問題提供重要的線索，並幫助科學家們搵到答案。

據指出研究團隊所使用的 DNA 樣本並非來自某個個體，而是來自稱為完全性葡萄胎（hydatidiform mole）的組織分離出的細胞株，是由精子與沒有細胞核的卵子結合形成無法發育的異常受精卵而來。由於這種組織內的細胞只有父親染色體，因此研究者不需區分兩組來自不同人的兩套染色體。不過雖然人類基因體全序列已經測序完成，卻不代表這就是人類DNA最後一塊拼圖。因為參加研究T2T-CHM13計劃的科學家們係少部份的染色體上某些片段序列碰到一些問題，預料過去完成的測序中可能存在0.3%的錯誤，要完成搵錢同更正了解就要進行更多的後續研究一一解開。

而呢個T2T-CHM13 研究解出的序列只能代表一個人的基因組，未來 T2T Consortium 已與 Human Pangenome Reference Consortium（HPRC）合作，希望係未來三年內收集超過 300 位世界各地人們多樣化的樣本進行基因組測序。團隊表示之後的研究能以他們的序列資料為參考，進一步了解基因組哪些位置的序列會因人而異。Miga 團隊已對 Y 染色體序列定序，而未來他們可以更進一步以同樣方式測序包含雌雄雙方染色體的基因組，挖掘過去無法認知的部分。

有更新的基因序列資料可以補足過去缺少的資訊，遺傳學家就可以快速搵到新解出的序列當中有那些基因可能同疾病有關。過去人類基因組測序結果出來時，科學家仲未有足夠技術與資源馬上深入研究，隨著資源與技術進步演進，如今科學家應該可以快速掌握新測序序列中基因的功能及資訊。